História: A presença da endometriose pode ser suspeitada pela história clínica: cólicas muito fortes no período menstrual (com piora progressiva); dor profunda na relação sexual (dependendo da posição); dor com irradiação para a raiz da coxa ou para o ânus; dor para evacuar (às vezes com diarréia) ou para urinar no período menstrual.

Exame Ginecológico: O toque ginecológico pode revelar nódulos fixos e dolorosos na parte posterior do útero (entre o útero e o reto). Algumas vezes massas anexiais fixas podem ser encontradas bilateralmente. O toque retal pode detectar envolvimento do reto e dos ligamentos laterais do útero (paramétrios).

Exames complementares: A dosagem do Ca-125 sanguíneo no período menstrual costuma estar acima de 35 U/ml nos casos mais avançados da doença. A ultrassonografia transvaginal tem boa precisão para o endometrioma de ovário (cisto hemorrágico). A Ressonância magnética da pelve no período menstrual é um excelente método para o diagnóstico da endometriose infiltrativa profunda. No caso de invsão intestinal pode ser necessária a realização do estudo da luz do retosigmóide (retosigmoidoscopia ou colonoscopia). Se houver suspeita de acometimento do sistema urinário pode ser solicitado a ultrassonografia das vias urinárias, urografia excretora, urotomografia ou uroressonância.

Laparoscopia: A certeza do diagnóstico só pode ser dada através da biópsia feita durante a cirurgia. O procedimento mais indicado é a laparoscopia, que consiste na introdução de uma microcâmera através de um pequeno corte no umbigo e na manipulação da cavidade abdominal através de instrumentos cirúrgicos delicados que são introduzidos através de pequenos orifícios no abdome. Por ser considerada uma cirurgia (com anestesia geral), a laparoscopia assume cada vez mais um papel no tratamento (ressecção das lesões) e não no diagnóstico da endometriose.